FIS-DIABETES

La diabetes de tipo 2 (T2D) provoca un importante aumento de la morbilidad y la mortalidad prematuras. El componente
genético de la T2D es superior al 50%, pero en gran medida no se ha identificado. Nuestro principal objetivo es identificar las
variaciones genéticas, los genes, los factores ambientales y sus interacciones implicadas en la T2D.
Metodología:

• 1) Identificación de todas las variantes genéticas presentes en el exoma de los participantes del estudio Di@bet.es con diagnóstico de T2D al inicio del estudio, de los ancianos no diabéticos y de todos los individuos con seguimiento después de 7,5 años (unos 3400 participantes).
• 2) Análisis de todas las variaciones encontradas en relación con la T2D y los parámetros relacionados mediante estadísticas convencionales (IMC, niveles de insulina y glucosa, síndrome metabólico, resistencia a la insulina, respuesta a la carga de glucosa y perfil lipídico, y evolución después de 9 años en todos estos parámetros).
• 3) Aplicar técnicas de inteligencia artificial (machine learning) para
  • a) encontrar variantes genéticas implicadas en la T2D y parámetros relacionados;
  • b) encontrar factores ambientales asociados a la T2D;
  • c) identificar interacciones entre múltiples variantes influyentes en espacios de alta dimensión (decenas de miles de variantes genéticas), y entre ellas y otros factores no genéticos;
  • d) crear modelos predictivos para la T2D a partir de dichos factores influyentes;
  • e) probar modelos y aproximaciones con el diagnóstico al inicio del estudio y cuantificar su capacidad para predecir quienes han desarrollado T2D durante el seguimiento y en 800 exomas (casos y controles) secuenciados por nuestro grupo, así como, modelar y probar unos 13. 000 exomas obtenidos de bases de datos públicas (de los consorcios TD2-GENES y GoT2D).